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BEI DER BEHANDLUNG DER SPINALEN MUSKELATROPHIE (SMA) HAT SICH VIEL GETAN.

Informieren Sie sich über den aktuellen Pflegestandard

LASSEN SIE SICH VON EINEM SPEZIALISTEN BERATEN

ERHALTEN SIE EINE ADÄQUATE VERSORGUNG?

FÜR MENSCHEN MIT SMA HAT SICH DIE VERSORGUNGSQUALITÄT DEUTLICH VERBESSERT1,2

Die aktuelle Forschung liefert laufend neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur SMA und zu den Behandlungsmöglichkeiten.1–3

In den letzten Jahren wurden umfangreiche Untersuchungen zur SMA durchgeführt:4–7

Zunahme der wissenschaftlichen Publikationen zur SMA zwischen
2010 und 2018*5,6

Klinische Studien zur SMA*7

Dieses Wachstum hat weitreichende Veränderungen in der Therapie und im Management der SMA bewirkt.1,2


DAS PFLEGEMANAGEMENT VON SMA PATIENTEN HAT SICH KONTINUIERLICH WEITERENTWICKELT

2007 wurden erstmals „Pflegeleitlinien für Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)“ veröffentlicht. Seitdem gibt es immer mehr Belege dafür, dass die Lebensqualität von Menschen mit SMA steigt.

2017 wurden die Pflegeleitlinien in Bezug auf das Management von SMA Patienten aktualisiert. Diese helfen Ihnen, Ihren Betreuern und Ihren Ärzten und Pflegekräften, die verschiedenen Aspekte bei der Betreuung von Menschen mit SMA zu verstehen.2,3

SIE STEHEN IM MITTELPUNKT DER BETREUUNG.

Pflegeleitlinien für sitzfähige
SMA-Patienten:

Pflegeleitlinien für gehfähige
SMA-Patienten:

*Bis 18. November 2019

WARUM IST ES SO WICHTIG, DEN KRANKHEITSVERLAUF ZU STABILISIEREN?

DER NATÜRLICHE VERLAUF DER SMA IST IN JEDEM ALTER DURCH FORTSCHREITENDE MUSKELSCHWÄCHE UND VERLUST DER MOTORISCHEN FUNKTIONEN GEKENNZEICHNET8

IHRE PERSPEKTIVE ZÄHLT

Ihre Erfahrungen mit der SMA sind für die Entwicklung neuer Therapien entscheidend.9

2015 wurde in Europa eine Umfrage unter Betroffenen mit SMA Typ II/III und deren Betreuern durchgeführt. Die Ergebnisse zeigen:9

DER BEFRAGTEN DENKEN, DASS EINE NEUE BEHANDLUNGSOPTION, DIE DEN KRANKHEITSVERLAUF STABILISIERT, EIN GROSSER FORTSCHRITT WÄRE

Die drei wichtigsten Fähigkeiten, die erhalten bleiben sollen:

Die drei wichtigsten Fähigkeiten, die verbessert werden sollen:

Erfahren Sie, was andere SMA-Patienten über die Erkrankung denken:

Heutzutage sind die Behandlungsergebnisse bei SMA besser denn je.1

Eine Stabilisierung der vorhandenen Fähigkeiten und Verbesserungen im Alltag sind jetzt möglich.11,12

HATTEN SIE BEREITS EINEN GENTEST?

ES IST WICHTIG, DASS IHRE ERKRANKUNG DURCH EINEN GENTEST BESTÄTIGT WIRD.1 WENN BEI IHNEN BEREITS EIN GENTEST DURCHGEFÜHRT WURDE, SPRECHEN SIE MIT IHREM ARZT, UM SICHERZUSTELLEN, DASS SIE DIE AM BESTEN GEEIGNETE BEHANDLUNG ERHALTEN

Zur Bestätigung der SMA fordert Ihr Arzt eine Blutuntersuchung an, die bestimmte Veränderungen in Ihrer DNA nachweist; dabei wird geprüft, ob Deletionen oder Mutationen im SMN1-Gen vorliegen.3,13,14

WARUM ES WICHTIG IST, SO FRÜH WIE MÖGLICH EINEN GENTEST ZU MACHEN:

  • Clock iconHäufig wird die SMA verzögert diagnostiziert; dies kann sich auf Ihre Behandlung und die Behandlungsmöglichkeiten auswirken15
  • Scheme iconVielleicht kommen für Sie spezielle Behandlungsmöglichkeiten für bestimmte genetische Erkrankungen infrage16
  • Forbidden iconSie könnten auch eine andere Erkrankung haben, die ähnliche Symptome wie die SMA verursacht, z.B. eine multifokale motorische Neuropathie. Dann benötigen sie eine andere Behandlung17

95‑98%
DER PATIENTEN MIT KLINISCH DIAGNOSTIZIERTER SMA WEISEN EINE VERÄNDERUNG IM SMN1-GEN AUF.14


Der Test auf eine Deletion/Mutation im SMN1-Gen wird in verschiedenen Zentren durchgeführt. Je nach Labor kann es etwa 2–4 Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.13

SUCHEN SIE EINEN SMA-SPEZIALISTEN IN IHRER NÄHE?

PROFITIEREN SIE VON DEN NEUESTEN ENTWICKLUNGEN IM MANAGEMENT DER SMA:

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Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welcher Spezialist für Sie geeignet ist, und bitten Sie um eine Überweisung.

REFERENZEN

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Letzter Zugriff: Sept. 2020. 6. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Letzter Zugriff: Sept. 2020. 7. ClinicalTrials.gov Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusin­ersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Spinraza® Fachinformationen, Stand: August 2019 www.swissmedicinfo.ch. 13. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 14. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14. 2019. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 15. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 16. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Available at: https://www.nice.org.uk/guidance/ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 17. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

ÜBER TOGETHER IN SMA

Biogen engagiert sich für Menschen mit spinaler Muskelatrophie und ihr Betreuungsteam. Wir hoffen, dass wir mit den Informationen auf Together in SMA dazu beitragen, dass Sie eine adäquate Versorgung erhalten und mit Ihrem Arzt über die Erkrankung und die Behandlungsmöglichkeiten sprechen können. Ihr Arzt kann zusammen mit Ihnen einen Behandlungsplan entwickeln, der für Sie und Ihre Angehörigen am besten geeignet ist.

Wir freuen uns über Rückmeldungen und die Beteiligung der SMA-Community, da die Erkenntnisse über die Erkrankung ständig wachsen. Wir werden diese Website regelmässig mit neuen Informationen und Inhalten von Ärzten, Pflegekräften und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe, Betreuern und Menschen wie Ihnen aktualisieren, um Sie immer auf dem Laufenden zu halten.