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Da jeder Betroffene mit spinaler Muskelatrophie anders ist und sich im Laufe der Zeit die individuellen Bedürfnisse und Umstände ändern, können die Betreuer und das Ausmass ihrer Mitarbeit wechseln. Als wichtigste Mitglieder dieses Teams sind die Eltern angehalten, eng mit dem Arzt ihres Kindes zusammenzuarbeiten, um ein für sie und ihre Familie geeignetes Betreuerteam zusammenzustellen.1

Kinderneurologe / Neurologe

Kinderpneumologe / Pneumologe

Ernährungsberater

Orthopäden

Physiotherapeut

Kinderpsychologe / Psychologe

Ärzte für die genetische Beratung

Ergotherapeut

Kinderanästhesist / Anästhesist

Kinderarzt und Hausarzt

Krankenpfleger/-in

Spezialisierte Zentren in der Schweiz

Nehmen Sie bei Fragen Kontakt mit einem regionalen neuromuskulären Zentrum auf, die sich auf eine qualifizierte Versorgungsleistung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen spezialisiert haben

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Referenzen

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-‍2133. 2. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 4. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 5. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 6. Jones et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). European Journal of Paediatric Neurology. 2015;19(supp. 1):S64–S65. 7. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602. 8. Cure SMA. School. https://curesma.wpengine.com/teens-and-adults/ Letzter Zugriff: Sept. 2020. 9. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Letzter Zugriff:Sept. 2020. 10. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol . 2007;22(8):974-978. 11. Cure SMA. Types of SMA. https://www.curesma.org/types-of-sma/ Letzter Zugriff: Sept. 2020. 12. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495. 13. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 14. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152. 15. TREAT-NMD. Diagnostic testing and care of new SMA patients. Available at: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/sma/english/sma_soc_en.pdf. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 16. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 17. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. 2013. Available at: http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action%3Fdc%3DTS_SMA. Letzter Zugriff: Sept. 2020. 18. Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009;98(5):865-872. 19. Jedrzejowska M, et al. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? Neuroepidemiology. 2010;34(3):152-157. 20. Prior TW. Spinal muscular atrophy: a time for screening. Curr Opin Pediatr. 2010;22(6):696-702. 21. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32. 22. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2004 Jan;4(1):15-29. 23. Norwood et al, Prevalence of genetic muscle disease in Northern England. Brain. 2009;132(Pt 11):3175-86.