Ein erster Hinweis auf eine spinale Muskelatrophie (SMA) kann sein, dass ein Kleinkind die Meilensteine der motorischen Entwicklung nicht erreicht oder eine schlaffe Muskulatur oder verminderte Muskelspannung aufweist.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
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BESTÄTIGUNG DER SPINALEN MUSKELATROPHIE (SMA)
Wenn der Verdacht auf eine SMA besteht, können Kinderärzt:innen und Neuropädiater:innen einen Gentest veranlassen, um die Erkrankung zu bestäigen oder auszuschliessen.
Die Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern ist ein wichtiger Schritt, um die für das Kind am besten geeignete Behandlung zu finden. Eine Umfrage unter Eltern und Ärzt:innen ergab, dass zahlreiche Besuche bei Kinder- und Fachärzt:innen erforderlich sind, bis die Symptome erkannt und die Diagnose gestellt werden.
Etwa 96% der Personen mit der klinischen Diagnose einer SMA haben eine Mutation im SMN1-Gen.
Um die Diagnose einer SMA zu bestätigen, muss ein Gentest durchgeführt werden. Dabei wird untersucht, ob das Kind eine bestimmte Mutation im SMN1-Gen hat, die Ursache der SMA ist. Dieser Test wird auch als SMN-Gen-Deletionstest bezeichnet. Gleichzeitig sollte die Anzahl der SMN2-Genkopien bestimmt werden.
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Der SMN-Gen-Deletionstest wird von mehreren Diagnoselabors durchgeführt. Die Ergebnisse liegen meist nach etwa 3 bis 4 Wochen vor, wobei dieser Zeitraum von Zentrum zu Zentrum variieren kann.
Ein Glossar mit den wichtigsten Begriffen finden Sie hier
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ERFAHRUNGEN VON BENJAMINS MUTTER
«Unser Hausarzt vermutete, dass [...] er vielleicht ist er ein faules Baby ist. Es gab viele Hürden in der Kommunikation.»
– Mutter von Benjamin
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ERFAHRUNGEN VON DOMINIKS ELTERN
«Die beste Chance, das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern, hat man, wenn die Erkrankung so früh wie möglich diagnostiziert wird.»
– Vater von Dominik
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Eine schlaffe Muskulatur oder verminderte Muskelspannung (Hypotonie) sind oftmals die ersten Anzeichen, die von Ärzt:innen bei einem Baby mit SMA beobachtet werden.
Bei den Betroffenen können zunehmende Schwäche und Schlaffheit der Muskulatur sowie Muskelschwund (Atrophie) auftreten. Von der Muskelschwäche sind normalerweise beide Seiten des Körpers gleich stark betroffen.
Die SMA kann sich bei jedem Kind anders auswirken. Sie wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25% der Menschen mit SMA können keinem Typ eindeutig zugeordnet werden.
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Bis die richtige Diagnose gestellt werden kann, ist eine gewisse medizinische Detektivarbeit nötig.
Die Symptome der SMA können bei jedem Kind anders und unterschiedlich schwer sein. Auch das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, ist unterschiedlich. Daher kann einige Zeit vergehen, bis die Erkrankung erkannt und diagnostiziert wird.
Oft erfolgen weitere Untersuchungen, zum Beispiel Gentests, Messungen der Muskel- und Nervenaktivität (Elektromyographie) oder eine Blutuntersuchung zur Bestimmung des Kreatinkinase-Spiegels, eines Enzyms, das Muskelerkrankungen anzeigt.
Im Gegensatz zu einem Gentest eignen sich diese Untersuchungen nicht, um eine SMA sicher zu bestätigen. Damit können aber andere Muskelerkrankungen ausgeschlossen werden.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
