Die spinale Muskelatrophie (SMA) kann sich bei jedem Kind anders auswirken. Das Alter bei Beginn der Erkrankung, die Symptome und der Verlauf der SMA unterscheiden sich von Kind zu Kind.1
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
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SPINALE MUSKELATROPHIE BEI KINDERN
Die SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung und eine der häufigsten genetischen Ursachen für den Tod von Säuglingen und Kleinkindern.
Bei Kindern kann es zu einer zunehmenden Schwäche der rumpfnahen Muskeln kommen, z. B. in den Schultern, Oberschenkeln und in der Hüfte. Diese Muskeln ermöglichen Aktivitäten wie Krabbeln, Gehen, Sitzen und das Halten des Kopfes. Auch Atmen und Schlucken können beeinträchtigt sein.
Die Nervenzellen, die für das Denken benötigt werden, sind von der SMA nicht betroffen. Das bedeutet, dass die Fähigkeit durch Gedanken, Erfahrungen und unsere Sinne Erkenntnisse zu gewinnen, nicht beeinträchtigt ist.
Einer Studie zufolge haben Kinder und Jugendliche mit SMA eine normale Intelligenz und einen normalen IQ.
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DIE SMA KANN SICH BEI JEDEM KIND ANDERS AUSWIRKEN
Bei den Betroffenen können zunehmende Schwäche und Schlaffheit der Muskulatur sowie Muskelschwund (Atrophie) auftreten. Von der Muskelschwäche sind normalerweise beide Seiten des Körpers gleich stark betroffen.
Die SMA kann sich bei jedem Kind anders auswirken. Sie wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25% der Menschen mit SMA können keinem Typ eindeutig zugeordnet werden.
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DAS NICHTERREICHEN MOTORISCHER MEILENSTEINE KANN DAS ERSTE ZEICHEN EINER SMA SEIN
Den ersten Verdacht auf eine spinale Muskelatrophie äussern die Eltern häufig dann, wenn sie bemerken, dass ihr Kind einige seinem Alter entsprechende motorische Meilensteine nicht erreicht, z. B. den Kopf hochzuhalten, sich umzudrehen oder sich selbstständig aufzusetzen.
Auch das Schlucken und die Nahrungsaufnahme können schwierig sein. Manche Kinder, die bereits gut schlucken konnten, verlieren diese Fähigkeit wieder und verschlucken sich oder atmen Nahrung in die Lunge ein (Aspiration).
Jedes Baby entwickelt sich in seinem eigenen Tempo. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat in einer Studie Zeitfenster beobachtet und definiert, in denen die meisten Kinder motorische Meilensteine erreichen.
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Adaptiert nach WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613
DEFINITION MOTORISCHER MEILENSTEINE12
MEILENSTEINE DER GROBMOTORIK
KRITERIEN
1.Freies Sitzen
Das Kind sitzt für mindestens 10 Sekunden aufrecht mit erhobenem Kopf.
Das Kind verwendet weder Arme noch Hände, um seinen Körper ins Gleichgewicht zu bringen oder um sich abzustützen.
2.Stehen mit Unterstützung
Das Kind steht in aufrechter Position auf beiden Füssen und hält sich an einem stabilen Gegenstand, z. B. einem Möbelstück, fest.
Das Kind steht mindestens 10 Sekunden lang.
3.Krabbeln auf Händen und Knien
Das Kind bewegt sich auf Händen und Knien vorwärts oder rückwärts.
Der Bauch berührt den Boden nicht.
Das Kind führt mindestens drei kontinuierliche und aufeinanderfolgende Bewegungen hintereinander aus.
4.Gehen mit Unterstützung
Das Kind befindet sich mit geradem Rücken in aufrechter Position.
Das Kind macht Schritte zur Seite oder nach vorne und hält sich dabei mit einer oder beiden Händen an einem stabilen Gegenstand fest.
Das Kind bewegt ein Bein nach vorne, während das andere Bein mit dem Körpergewicht belastet wird.
Das Kind macht mindestens 5 Schritte.
5.Freies Stehen
Das Kind steht mit geradem Rücken in aufrechter Position auf beiden Füssen (aber nicht auf den Zehen).
Das Kind belastet für mindestens 10 Sekunden beide Beine mit seinem vollen Gewicht, ohne sich festzuhalten.
6.Freies Gehen
Das Kind macht ohne Unterstützung und mit geradem Rücken mindestens 5 Schritte.
Das Kind bewegt ein Bein, während das andere Bein mit dem grössten Teil des Körpergewichts belastet wird.
Das Kind berührt keine Personen und keinen Gegenstand.
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MERKMALE DER SMA BEI KINDERN
Erfahren Sie mehr über die Merkmale und Typen der SMA in den verschiedenen Altersstufen:
Kann den Kopf hochhalten und beginnt, sich in der Bauchlage hochzudrücken; macht leichte Bewegungen mit Armen und Beinen.
4 Monate:
Hält den Kopf stetig ohne Unterstützung; wenn die Füsse auf einer harten Oberfläche stehen, drückt es die Beine nach unten; kann sich aus der Bauchlage auf den Rücken drehen; kann ein Spielzeug halten und nach baumelnden Spielzeugen greifen; führt die Hände zum Mund; drückt sich in der Bauchlage auf die Ellenbogen hoch.
6 Monate:
Dreht sich in beide Richtungen (von der Bauchlage auf den Rücken und umgekehrt); beginnt, ohne Unterstützung zu sitzen; bringt im Stehen das Gewicht auf die Beine und kann sich abstossen; schaukelt hin und her, krabbelt manchmal rückwärts, bevor es wieder vorwärts krabbelt.
Höchster erreichter Meilenstein
Kann nicht sitzen («Non-Sitter»)
Lebenserwartung
≤ 2 Jahre
SMA-Typ
Typ 1 (Wernig-Hoffmann-Syndrom)
Merkmale:
Kann den Kopf schlecht halten
Schwaches Husten
Kraftloses Schreien
Zunehmende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur
Schwache Muskelspannung
«Froschschenkelhaltung» im Liegen
Ausgeprägte Muskelschwäche auf beiden Seiten
Zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur (Zwischenrippenmuskeln), was zu einer «glockenförmigen» Brust führt
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MEILENSTEINE DER MOTORISCHEN ENTWICKLUNG:
9 Monate:
Das Kind kann stehen, wenn es sich dabei festhält. Es kann sich in eine sitzende Position bringen, ohne Unterstützung sitzen, sich in den Stand hochziehen und krabbeln.
1 Jahr:
Das Kind kann sich ohne Hilfe in eine sitzende Position bringen, sich in den Stand hochziehen und gehen, indem es sich an den Möbeln festhält. Ein paar Schritte kann es auch gehen, ohne sich festzuhalten, und es kann ohne Unterstützung stehen.
Höchster erreichter motorischer Meilenstein
Kann frei sitzen («Sitter»)
Lebenserwartung
> 2 Jahre
70% erreichen ein Alter von mindestens 25 Jahren
SMA-Typ
Typ 2 (Dubowitz-Syndrom)
Merkmale:
Muskelschwäche
Probleme beim Schlucken, Husten und Atmen können auftreten, sind aber in der Regel weniger häufig
Muskelschmerzen und steife Gelenke
Kinder können Wirbelsäulenprobleme wie eine Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule) entwickeln, die möglicherweise eine Orthese oder eine Operation erforderlich machen.
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Höchster erreichter motorischer Meilenstein
Kann frei gehen, verliert diese Fähigkeit möglicherweise aber wieder («Walker»)
Lebenserwartung
Normal
SMA-Typ
Typ 3 (Kugelberg-Welander-Syndrom)
Merkmale:
Skoliose (Abnormale Krümmung der Wirbelsäule)
Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken
Die Beinmuskulatur ist im Allgemeinen stärker betroffen als die Armmuskulatur
Die körperlichen Symptome ähneln denen der juvenilen spinalen Muskelatrophie, wobei Schwäche, Zittern und Muskelzuckungen erst im späten Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter beginnen.
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ERFAHRUNGEN DER FAMILIE LAMONT
«Die Zeit bis zur Diagnose ist sehr wichtig, weil sie den Familien hilft, die benötigte Unterstützung zu erhalten.»
– Mutter von Lilah
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Die Beobachtungen der Eltern zur Grobmotorik ihrer Kinder sind meist sehr zuverlässig. Mögliche Verzögerungen der motorischen Entwicklung sollten mit einer Ärztin oder einem Arzt besprochen werden. Er/Sie kann helfen, eine geeignete Behandlungsstrategie zu finden.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
