Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und deren Symptome mit der Zeit zunehmen.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patientinnen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
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DER VERLUST DER MUSKELFUNKTION KANN ANFANGS UNAUFFÄLLIG SEIN
Die SMA ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel von SMN-Protein im zentralen Nervensystem verursacht wird. Dieser führt zum Absterben der motorischen Nervenzellen, die für die Steuerung von Muskelbewegungen erforderlich sind, was eine Muskelschwäche im gesamten Körper zur Folge hat. Die Muskelschwäche tritt bei allen SMA-Typen auf. Allerdings kann sie bei Jugendlichen und Erwachsenen anfangs schwer zu erkennen sein.
“Samuels Kraft nahm im Lauf der Jahre immer weiter ab. Als er 14 war, veränderte sich sein Gangbild. Sein Schritt war anders. Er bewegte irgendwie seine Hüfte nach vorne und danach erst seine Beine. Wenn er die Treppe hinaufging, zog er sich am Geländer hoch. Allein schaffte er es nicht.”
— Vater eines jungen Erwachsenen mit SMA
Wenn keine Behandlung erfolgt, verschlechtert sich die Bewegungsfähigkeit zunehmend
Der Krankheitsverlauf variiert bei den verschiedenen SMA-Typen. Bei der SMA vom Typ 2a kommt es zu einer kontinuierlichen Abnahme der Muskelkraft. Bei den SMA-Typen 2b und 3 gibt es eine Phase, in der die Muskelkraft relativ stabil zu bleiben scheint. Erst nach dem 30. oder 40. Lebensjahr verschlechtert sie sich.
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Bei einem Erwachsenen mit SMA vom Typ 3 blieb die Muskelkraft viele Jahre lang stabil. Erst spät bemerkte er eine Muskelschwäche:
“Im Alter von 26 bis 31 Jahren ging ich Schwimmen, Laufband laufen...damals hatte ich das Gefühl, dass die SMA stabil war.
Ich weiss nicht, was der Auslöser war, aber im Alter von 31 Jahren habe ich gemerkt, dass die Erkrankung weiter fortschreitet. Ich denke, dass es einfach an der Zeit war. Mit 33 Jahren bemerkte ich eine weitere Abnahme der Muskelkraft. Ich habe es gespürt, als ich unter der Dusche war. Es war schwierig, meine Arme in bestimmte Positionen zu heben und solche Dinge.”
— Ian, ein Erwachsener mit SMA Typ 3
Bei der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) hat sich viel getan.
Bei Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA wird zur Beurteilung der motorischen Funktionen häufig die «Erweiterte Hammersmith Motorik-Skala» (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded; HFMSE) eingesetzt. Dabei werden 33 Aktivitäten des täglichen Lebens beurteilt. Mit dem HFMSE-Score lassen sich Veränderungen der motorischen Funktion genau beurteilen.
Durch Fortschritte in der Therapie ist es jetzt möglich, dass sich Menschen mit SMA in ihrer motorischen Funktion verbessern und ihr HFMSE-Score ansteigt. Eine Verbesserung kann bedeuten, dass sie bei einer Aktivität nicht mehr auf fremde Hilfe angewiesen sind, sondern diese selbstständig ausführen können.
Ein Anstieg des HFMSE-Scores um 2 Punkte kann bedeuten:
Den Arbeitsplatz oder Orte für Freizeitaktivitäten selbstständig erreichen
Ein Smartphone oder eine Tastatur bedienen
Selbstständig essen, sich waschen und sich anziehen
DIE MESSLATTE DER BEHANDLUNGEN ERHÖHEN
Auch wenn es noch keine Heilung für die SMA gibt, haben sich die Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahren deutlich verbessert. Sie können das Fortschreiten der Erkrankung nicht nur aufhalten, sondern sogar zu Verbesserungen der motorischen Funktionen führen.
5 Tipps zur Vorbereitung auf ein Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt:
Erstellen Sie eine Liste mit Fragen, damit Sie gleich alles parat haben, was Sie fragen möchten.
Erzählen Sie von Ihren Symptomen. Teilen Sie der Ärztin oder dem Arzt mit, welche Aktivitäten Ihnen immer schwerer fallen und was Sie gerne verbessern würden.
Stellen Sie Fragen, damit Sie sicher sind, dass Sie alles verstanden haben.
Bringen Sie eine befreundete Person mit. Sie kann den Überblick über alle Informationen behalten.
Bitten Sie die Ärztin oder den Arzt um eine Zusammenfassung, damit Sie sicher sein können, alles richtig verstanden zu haben.
DieTOP 3 Fähigkeiten, für die sich Patient:innen eine VERBESSERUNG wünschen
Eine Umfrage ergab, dass es der grösste Wunsch von Menschen mit SMA ist, bei den Alltagsaktivitäten selbstständig zu bleiben.
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DAS ZIEL IST MEHR ALS NUR EINE STABILISIERUNG
Bevor Medikamente für Menschen mit SMA zur Verfügung standen, waren sie mit der Zeit immer mehr auf andere angewiesen. Dadurch haben sie ihre Selbstständigkeit nach und nach verloren.
Die Fortschritte bei den Behandlungsmöglichkeiten haben die Erwartungen gesteigert und können helfen, die motorischen Funktionen zu stabilisieren und verbessern.
HFMSE=Hammersmith Functional Motor Scale Expanded; SMA=Spinale Muskelatrophie; SMN=Survival Motor Neuron.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
