Die SMA wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25% der Menschen mit SMA können keinem Typ eindeutig zugeordnet werden.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
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MERKMALE DER SPINALEN MUSKELATROPHIE
Präsymptomatische SMA
Beim Neugeborenenscreening wird ein Bluttest durchgeführt. Dabei kann bei Säuglingen eine SMA erkannt werden, noch bevor die ersten Symptome auftreten. Es ist wichtig, die Erkrankung frühzeitig und noch vor dem Auftreten der ersten Symptome zu erkennen und zu behandeln. Erhält ein Baby sofort nach der Diagnose der SMA ein geeignetes Medikament, kann es die Meilensteine einer normalen motorischen Entwicklung erreichen.
Infantile Form der SMA (Werdnig-Hoffmann-Syndrom, SMA Typ 1)
Die infantile Form der SMA ist die schwerste Form. Sie macht 60% aller SMA-Fälle aus und wird häufig in den ersten 6 Lebensmonaten eines Säuglings diagnostiziert.5
Alter bei Symptombeginn:
Lebenserwartung wenn nicht behandelt:
0-6 Monate
≤ 2 Jahre
Höchster erreichter motorischer Meilenstein:
Kann nicht sitzen («NON-SITTER»)
Merkmale:
Kann den Kopf schlecht halten
Schwaches Husten
Kraftloses Schreien
Zunehmende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur
Schwache Muskelspannung
«Froschschenkelhaltung» im Liegen
Ausgeprägte Muskelschwäche auf beiden Seiten
Zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur (Zwischenrippenmuskeln), was zu einer «glockenförmigen» Brust führt
Intermediäre (spät-infantile) SMA (Dubowitz-Syndrom, SMA Typ 2)
Die intermediäre SMA wird meist im Alter von 7 bis 18 Monaten diagnostiziert. Betroffene können in der Regel frei sitzen, auch wenn sie möglicherweise Hilfe benötigen, um in die Sitzposition zu gelangen. Die meisten von ihnen können jedoch nicht gehen und benötigen einen Rollstuhl.
Alter bei Symptombeginn:
Lebenserwartung wenn nicht behandelt:
7-18 Monate
> 2 Jahre
70% erreichen ein Alter von mindestens 25 Jahren
Höchster erreichter motorischer Meilenstein:
Kann frei sitzen («SITTER»)
Merkmale:
Muskelschwäche
Probleme beim Schlucken, Husten und Atmen können auftreten, sind aber in der Regel weniger häufig
Muskelschmerzen und steife Gelenke
Kinder können Wirbelsäulenprobleme wie eine Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule) entwickeln, die möglicherweise eine Orthese oder eine Operation erforderlich machen
Juvenile SMA (Kugelberg-Welander-Syndrom, SMA Typ 3)
Die juvenile SMA wird in der Regel nach dem 18. Lebensmonat, aber vor dem 3. Lebensjahr diagnostiziert. Betroffene können anfangs noch gehen, können diese Fähigkeit aber mit zunehmendem Alter wieder verlieren und dann auf einen Rollstuhl angewiesen sein.
Alter bei Symptombeginn:
Lebenserwartung wenn nicht behandelt:
> 18 Monate
Normal
Höchster erreichter motorischer Meilenstein:
Kann frei gehen, verliert diese Fähigkeit möglicherweise aber wieder («WALKER»)
Merkmale:
Skoliose (Abnormale Krümmung der Wirbelsäule)
Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken
Die Beinmuskulatur ist im Allgemeinen stärker betroffen als die Armmuskulatur
Zunehmende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur
Diese Form der SMA ist sehr selten. Leichte motorische Beeinträchtigungen können schon im Alter von 18 Jahren auftreten, beginnen aber häufig erst nach dem 35. Lebensjahr.
Alter bei Symptombeginn:
Lebenserwartung wenn nicht behandelt:
Späte Jugend, Erwachsenenalter
Normal
Höchster erreichter motorischer Meilenstein:
Alle Meilensteine werden erreicht
Merkmale:
Die körperlichen Symptome ähneln denen der juvenilen spinalen Muskelatrophie, wobei Schwäche, Zittern und Muskelzuckungen erst im späten Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter beginnen.
Menschen mit SMA wurden früher in die vier oben genannten Typen eingeteilt, je nach Alter bei Symptombeginn und Ausmass der Muskelschwäche. Diese Klassifizierung basierte auf dem voraussichtlichen Krankheitsverlauf.
Inzwischen wurden jedoch neue und wirksame Behandlungsmöglichkeiten entwickelt. Zudem kann oft frühzeitig mit der Behandlung begonnen werden. Daher schreitet die Erkrankung nicht immer in der Geschwindigkeit voran, wie dies bei den SMA-Typen 1 bis 4 zu erwarten wäre.
Aus diesem Grund werden Menschen mit SMA jetzt nach ihren motorischen Fähigkeiten zum Zeitpunkt der Diagnose eingeteilt, nämlich als «Non-Sitter» (Nicht-sitzfähige Patient:innen), «Sitter» (Sitzfähige Patient:innen) und «Walker» (Gehfähige Patient:innen).
Muskelschwäche im Oberkörper und in den Armen, schwache Muskelspannung, keine Reflexe
Schwäche der Gesichts- und Kaumuskulatur, Schwierigkeiten beim Schlucken (SMA Typ 1)
Menschen mit SMA Typ 1 können mit der Zeit nicht mehr selbst atmen. Menschen mit SMA Typ 2 haben Schwierigkeiten beim Atmen und müssen möglicherweise beatmet werden (Atemunterstützung)
Kontrakturen (dauerhafte Verkürzung von Muskeln, Sehnen und Bändern mit bleibender Funktionseinschränkung des Gelenks) und eine schwere Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule) sind häufig und machen in der Regel eine Operation erforderlich
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Kann länger als 10 Sekunden frei sitzen; kann aufrecht stehen, ohne die Arme zur Unterstützung oder für die Balance zu benutzen; kann in Sitzposition gebracht werden und dort bleiben.
Menschen mit SMA Typ 2 und 3 sowie einige Kinder mit SMA Typ 1, die frühzeitig behandelt wurden
Muskelschwäche in den Oberarmen und Beinen; die Beinmuskulatur ist weniger stark betroffen
In der Regel keine Reflexe
Im Lauf der Zeit können Kontrakturen (dauerhafte Verkürzung von Muskeln, Sehnen und Bändern mit bleibender Funktionseinschränkung des Gelenks) und eine Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule) auftreten.
Eine Schwäche der Brustmuskulatur, die zu Schwierigkeiten beim Atmen führt, ist seltener als bei Non-Sittern, kann aber auftreten, vor allem nachts
Benötigt unterstützend möglicherweise ein Beatmungsgerät mit Mund-Nasen-Maske
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Kann 10 Meter frei gehen (aufrecht, mit gerader Wirbelsäule und ohne Unterstützung).
Überwiegend Menschen mit SMA Typ 3 oder solche, die frühzeitig bzw. vor Symptombeginn eine Behandlung erhielten
Muskelschwäche fällt normalerweise stärker in den Armen auf.
Normale oder leicht abgeschwächte Reflexe möglich
Schwierigkeiten beim normalen Atmen möglich
Gesichts- und Kaumuskulatur meist nicht geschwächt
Schwierigkeiten beim Schlucken möglich
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SYMPTOME DER SMA
Jeder Mensch mit SMA erlebt die Symptome der Erkrankung anders. Bei den Betroffenen können zunehmende Schwäche und Schlaffheit der Muskulatur sowie Muskelschwund (Atrophie) auftreten. Von der Muskelschwäche sind normalerweise beide Seiten des Körpers gleich stark betroffen.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
