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DIAGNOSEDER SMA

DIAGNOSED

Bei der spinalen Muskelatrophie kommt es auf eine frühe Diagnose an. Sie ermöglicht den frühzeitigen Beginn der Behandlung, wodurch die Belastung der Betroffenen und der betreuenden Personen reduziert werden kann.

Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patientinnen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.

FÜR DIE DIAGNOSE DER SMA IST EIN GENTEST WICHTIG2

Oft ist es schwierig, eine SMA allein anhand der Symptome zu diagnostizieren. Ein Verdacht auf SMA kann von Ärzt:innen durch einen Gentest bestätigt oder ausgeschlossen werden.

Mit diesem Gentest, dem so genannten SMN-Gen-Deletionstest, wird Ihre DNA auf bestimmte Veränderungen untersucht.

95-98% der Menschen mit der klinischen Diagnose einer SMA haben ein verändertes SMN1-Gen.

Den SMN-Gen-Deletionstest führen mehrere Diagnoselabors durch. Die Ergebnisse liegen meist nach etwa 3 bis 4 Wochen vor, wobei dieser Zeitraum von Zentrum zu Zentrum variieren kann. Wenn dieser Test bei Ihnen bereits durchgeführt wurde, können Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt sprechen, um eine angemessene Behandlung sicherzustellen.

DNA = Desoxyribonukleinsäure

BEDEUTUNG DES GENTESTS

1.

Verspätungen in der Diagnose sind häufig. Dies kann jedoch Auswirkungen auf die potenziellen Behandlungsmöglichkeiten haben.
2.

Möglicherweise kommt für Sie eine Behandlung infrage, die nur für Menschen mit einer bestimmten genetischen Diagnose geeignet sind.
3.

Der Gentest kann eine SMA ausschliessen. In diesem Fall könnten Sie eine andere Erkrankung als die SMA haben, die zwar mit ähnlichen Symptomen einhergeht, aber eine andere Behandlung erfordert.

Sehen Sie sich die Interviews mit Samuel und seinem Vater Michel an, um zu erfahren, wie sich die ersten Anzeichen einer SMA bemerkbar machen.

Erfahrungen von Samuel und Michel
Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen
Versorgung von Erwachsenen mit SMA

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