Die SMA kann sich bei jedem Menschen anders auswirken. Daher wird jeder Mensch andere Behandlungsziele und Erwartungen haben. Ihre Erwartungen sollten Sie Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt mitteilen, wenn Sie mit ihr oder ihm über die Behandlungsmöglichkeiten sprechen.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
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WELCHE BEHANDLUNGS-MÖGLICHKEITEN GIBT ES?
Ohne Behandlung werden die Symptome der SMA mit der Zeit zunehmen. Aber welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Wichtig ist ein interdisziplinäres Behandlungskonzept mit verschiedenen Fachärzt:innen und anderen medizinischen Fachkräften. Neurolog:innen oder Neuropädiater:innen arbeiten mit den Betroffenen und/oder ihren Familien zusammen, um die verschiedenen Bereiche der Versorgung abzustimmen, z. B. Physiotherapie, Ernährungstherapie und Beatmung.
Darüber hinaus gibt es Medikamente, die auf die Ursache der Erkrankung abzielen. Sie werden als krankheitsmodifizierende Behandlungen bezeichnet und können den Verlauf der Erkrankung positiv beeinflussen. Sie können die SMA stabilisieren und/oder das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen, indem sie die Menge des SMN-Proteins erhöhen.
Charakteristisch für die SMA ist ein Mangel des SMN-Proteins.
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ZUGELASSENE MEDIKAMENTE
Derzeit sind drei Medikamente zugelassen, die den Verlauf der SMA beeinflussen können. Sie sind für unterschiedliche Altersgruppen zugelassen.
Da die SMA eine fortschreitende Erkrankung ist, sollte nach der Diagnose so schnell wie möglich mit der Behandlung begonnen werden. Bei der Auswahl eines Medikaments müssen das Alter, der SMA-Typ, die Anzahl der SMN2-Kopien und die Wirkweise des Medikaments berücksichtigt werden.
Nusinersen
Nusinersen ist für die Behandlung der 5q-assoziierten SMA in allen Altersgruppen indiziert. Es wird durch eine Injektion in den unteren Rücken («Lumbalpunktion») verabreicht
Onasemnogen-Abeparvovec
Onasemnogen-Abeparvovec ist zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA bei bestimmten Kindern im Alter von bis zu 2 Jahren zugelassen. Es wird durch eine Injektion direkt in eine Vene und in den Blutkreislauf (intravenöse Injektion) verabreicht.
Risdiplam
Risdiplam ist für die Behandlung der 5q-assoziierten SMA bei Kindern und Erwachsenen indiziert. Es wird einmal täglich nach einer Mahlzeit eingenommen.
Anmerkung: Diese Übersicht basiert auf den Patienteninformationen der Medikamente für die Schweiz mit Stand vom November 2023.
Weitere Aspekte
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein Wechsel von einem Medikament auf ein anderes erfolgen soll, dann wird Ihnen Ihre Ärztin oder Ihr Arzt erklären, welche Fortschritte mit der aktuellen Behandlung erzielt wurden und was von einem anderen Medikament zu erwarten ist. Dies gilt insbesondere für Säuglinge und Kleinkinder mit SMA, da für diese Altersgruppe mehrere Medikamente zur Verfügung stehen. Jedes Medikament hat andere Nebenwirkungen. Bitte sprechen Sie mit der betreuenden Ärztin oder dem Arzt darüber. Auch in den Patienteninformationen können Sie Angaben zu den jeweiligen Medikamenten. Derzeit werden auch Studien mit diesen Medikamenten durchgeführt. Ärzt:innen können Sie darüber informieren.
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BEHANDLUNGSZIELE & ERWARTUNGEN
Jeder Mensch mit SMA hat andere Erwartungen an die Behandlung. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Ziele und Erwartungen mit der betreuenden Ärztin oder dem betreuenden Arzt besprechen. Während der Behandlung können Ärzt:innen untersuchen, welche Fortschritte Sie oder Ihr Kind gemacht haben. So können sie beurteilen, ob die derzeitige Behandlung Ihre Erwartungen erfüllt.
Eine Befragung von Menschen mit SMA und betreuenden Personen ergab, dass die Stabilisierung der Erkrankung und die Aufrechterhaltung der motorischen Funktionen als Fortschritt angesehen wird.
In dieser Studie sollten Menschen mit SMA angeben, was sie sich von ihrer Behandlung erwarten und für welche Symptome sie sich eine Stabilisierung oder Verbesserung wünschen:
Befragte mit SMA Typ 1 und 2
erhofften sich von der Behandlung vorrangig eine Stabilisierung oder Verbesserung von Funktionen wie
Kauen und Schlucken
Benutzen der Arme
noch vor einer Stabilisierung oder Verbesserung von allgemeinen Symptomen wie Schmerzen, Kontrakturen und Schwäche.
Befragte mit SMA Typ 3
erhofften sich von der Behandlung vorrangig eine Stabilisierung oder Verbesserung von Funktionen wie
Benutzen der Beine
Benutzen der Arme
noch vor einer Stabilisierung oder Verbesserung von allgemeinen Symptomen wie Schmerzen, Kontrakturen und Schwäche.
Was erhoffen Sie für sich oder Ihr Kind von der Behandlung?
Nachfolgend einige Beispiele für die Ziele anderer Menschen mit SMA und deren Betreuer:innen:
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
