Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) umfasst Medikamente, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können, sowie unterstützende Massnahmen.
Agenturfoto, keine echten Patientinnen.
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FRÜHER THERAPIEBEGINN
Die SMA ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der Nervenzellen in Hirnstamm und Rückenmark nach und nach absterben. Bevor 2017 das erste Medikament zugelassen wurde, das den Krankheitsverlauf beeinflussen kann, bedeutete die Diagnose SMA eine zunehmende Muskelschwäche, die zu einer fortschreitenden Behinderung oder zum Tod führte.
Auch wenn es noch keine Heilung für die SMA gibt, stehen inzwischen Medikamente zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können. Es gibt Hinweise darauf, dass die Medikamente bei Babys, bei denen die SMA frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, zu deutlichen Verbesserungen führen können.
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AKTUELLE LEITLINIEN VON CURE SMA
Cure SMA ist eine Expertengruppe mit Ärzt:innen und Wissenschaftler:innen, die einen Weg zu einer Welt ohne SMA bereiten und den Betroffenen Unterstützung bieten möchten.
Cure SMA empfiehlt, bei allen Neugeborenen mit SMA sofort mit der Behandlung zu beginnen.
Diese Empfehlung galt bisher nur für Neugeborene mit 2 oder 3 Kopien des SMN2-Gens. Die Leitlinien wurden 2020 jedoch aktualisiert. Seither sind nun auch Kinder mit 4 Kopien des SMN2-Gen in diese Empfehlung miteinbezogen.
Behandlung bedeutet, die bestmögliche medizinische Versorgung zu erhalten. Die Entscheidung über die Behandlung sollten die Eltern gemeinsam mit dem betreuenden SMA-Team treffen.
MENSCHEN MIT SMA BETREUEN
Die SMA ist eine vielschichtige Erkrankung. Sie kann sich bei jedem Kind anders auswirken, je nachdem, von welchem SMA-Typ es betroffen ist.
Die Behandlung der SMA umfasst in der Regel ein Medikament, das den Krankheitsverlauf beeinflussen kann, sowie unterstützende Massnahmen. Ein Team von Fachärzt:innen wird empfohlen, um sich um die erforderliche medizinische Versorgung zu kümmern. Die Hausärztin oder der Hausarzt kann dieses Team koordinieren.
WAS BEI DER ENTSCHEIDUNG ÜBER DIE BEHANDLUNG ZU BERÜCKSICHTIGEN IST
Die Zeit nach der Diagnose ist für viele Eltern und Betroffene schwierig. Oft ist es nicht einfach, die vielen Informationen über die Erkrankung zu verstehen und schnell eine Entscheidung über die Behandlung zu treffen. Um Sie in dieser Situation zu unterstützen, haben wir einige Fragen zusammengestellt, die Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen können.
Wenn Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die Behandlungsmöglichkeiten sprechen, sollten Sie die wichtigsten Fragen zuerst stellen. So können Sie wesentliche Aspekte in Erfahrung bringen, auch wenn für das Gespräch nur eine begrenzte Zeit zur Verfügung steht.
WELCHE BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN STEHEN ZUR VERFÜGUNG?
Die SMA ist eine Erkrankung, die immer weiter fortschreitet. Wenn keine Behandlung erfolgt, werden die Symptome mit der Zeit immer schlimmer. Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto besser kann das Ergebnis sein.
Derzeit sind drei Medikamente zugelassen, die den Verlauf der SMA bei Kindern positiv beeinflussen können.
Alle drei Medikamente können die Konzentration des SMN-Proteins im Körper erhöhen. Sie unterscheiden sich jedoch in ihren Wirksamkeits- und Sicherheitsprofilen. Auch bei der Art der Anwendung gibt es Unterschiede.
Nusinersen:
Nusinersen ist für die Behandlung der 5q-assoziierten SMA in allen Altersgruppen indiziert. Es wird durch eine Injektion in den unteren Rücken («Lumbalpunktion») verabreicht.
Onasemnogen-Abeparvovec:
Onasemnogen-Abeparvovec ist zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA bei bestimmten Kindern im Alter von bis zu 2 Jahren zugelassen. Es wird durch eine Injektion direkt in eine Vene und in den Blutkreislauf (intravenöse Injektion) verabreicht.
Risdiplam:
Risdiplam ist für die Behandlung der 5q-assoziierten SMA bei Kindern und Erwachsenen indiziert. Es wird einmal täglich nach einer Mahlzeit eingenommen.
Was Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt fragen sollten
Es ist immer besser, wenn Sie sich bei Fragen zu den Behandlungsmöglichkeiten an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt wenden. Wir haben einige wichtige Fragen zusammengestellt, die Sie Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die Behandlung der SMA Ihres Kindes stellen können.
Wie wird darüber entschieden, wer eine bestimmte Behandlung erhalten kann und wer nicht?
Gibt es bestimmte Voraussetzungen, die erfüllt sein müssen, bevor die Behandlung beginnen kann?
Welche Erfahrungen haben Eltern gemacht, deren Kinder diese Behandlung erhalten haben?
Gibt es Nebenwirkungen, die zu berücksichtigen sind?
Wird dieses Medikament meinem Kind helfen, unsere Behandlungsziele zu erreichen?
Woran kann ich erkennen, ob die Behandlung bei meinem Kind anschlägt?
Gibt es Daten darüber, was ich langfristig von dieser Behandlung erwarten kann?
Was geschieht, wenn das Medikament nicht wirkt?
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WECHSEL DER THERAPIE
Wenn Ihr Kind von einem Medikament auf ein anderes wechseln soll, dann wird Ihre Ärztin oder Ihr Arzt mit Ihnen besprechen, welche Fortschritte mit der aktuellen Behandlung erzielt wurden und was bei einem Wechsel zu erwarten ist.
Dies gilt insbesondere für Säuglinge und Kleinkinder mit SMA, da für diese Altersgruppe mehrere Medikamente zur Verfügung stehen. Bitte sprechen Sie mit der Ärztin oder dem Arzt Ihres Kindes darüber.
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Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
