Experten empfehlen ein interdisziplinäres Behandlungskonzept mit verschiedenen Fachärzt:innen und anderen medizinischen Fachkräften. Ziel ist, die allgemeine Gesundheit und die Lebenserwartung von Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) zu verbessern.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
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LEITLINIEN FÜR DIE BEHANDLUNG DER SMA
Bei der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) hat sich viel getan. Mittlerweile gibt es neue Behandlungsansätze.
Auch wenn die SMA eine seltene Erkrankung ist, gibt es etablierte Leitlinien, die betreuende Personen und medizinisches Fachpersonal über die verschiedenen Massnahmen informieren.
Im Jahr 2005 wurde eine internationale Expertengruppe gegründet, das «International Standard of Care Committee for SMA». Ihr Ziel ist es, Leitlinien für die klinische Versorgung von Menschen mit SMA zu erstellen.
2007 veröffentlichte sie die erste Empfehlung für einen Behandlungsstandard bei spinaler Muskelatrophie. Dabei handelt es sich um wichtige Leitlinien, die von Ärzt:innen auf der ganzen Welt übernommen wurden. 2018 wurden diese Leitlinien überarbeitet. Die aktuellen Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie und die Fortschritte bei der Behandlung der Erkrankung flossen mit ein.
In den aktuellen Leitlinien wird empfohlen, dass die Betreuung von Menschen mit spinaler Muskelatrophie von einem breit aufgestellten Team medizinischer Fachkräfte in Zusammenarbeit mit der Familie erfolgen sollte. Diese interdisziplinäre Betreuung sollte von einer Ärztin oder einem Arzt koordiniert werden.
TREAT-NMD hat in Zusammenarbeit mit den Autoren der Leitlinien eine Zusammenfassung erstellt. Ausserdem ist eine Arbeitsgruppe von TREAT-NMD an der Entwicklung von Standards für die Behandlung der SMA in Bereichen wie Physio- und Ergotherapie, Orthopädie, Ernährung und psychosozialen Auswirkungen beteiligt.
TREAT-NMD (Treat Neuromuscular Disease) ist ein weltweites akademisches Netzwerk, das die Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen fördert.
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DIE BETREUUNG UMFASST DIE BEHANDLUNG UND DIE PALLIATIVVERSORGUNG
BEHANDLUNG
Massnahmen zur Behandlung akuter medizinischer Probleme des Betroffenen sowie für das tägliche Management der Erkrankung, zum Beispiel:
Freihalten der Atemwege, Husten- und Sekretmanagement
Unterstützung der Atmung (invasiv oder nicht invasiv)
Ernährung und Flüssigkeitszufuhr
Physiotherapie, Dehnen
Orthopädische Versorgung zur Förderung des Wachstums und der Knochengesundheit
Akutversorgung, wenn eine Patientin oder ein Patient krank ist oder ins Krankenhaus muss
Behandlung der spinalen Muskelatrophie mit Medikamenten
PALLIATIVVERSORGUNG
Massnahmen zur Vorbeugung und Linderung von Beschwerden mit dem Ziel, die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.
Das können unter anderem folgende Massnahmen sein:
Management von Symptomen und Vermeiden unnötiger Eingriffe
Potenziell lebenserhaltende Massnahmen
Psychosoziale und mentale Unterstützung der Betroffenen und/oder ihrer Familien
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Ziel der Palliativversorgung ist es, die Lebensqualität von Menschen mit lebensbedrohlichen Krankheiten zu verbessern. Das bedeutet jedoch nicht, dass die Betroffenen dem Tod nahe sind. Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) sollte die Palliativversorgung idealerweise durch ein interdisziplinäres Team in Zusammenarbeit mit der Familie erfolgen.
BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN BEI SPINALER MUSKELATROPHIE
Bei der Betreuung von Menschen mit SMA sind viele verschiedene Dinge zu berücksichtigen, da sich die Erkrankung bei jedem anders auswirkt. Daher müssen Ärzt:innen idealerweise unter Einbeziehung der Betroffenen oder deren Eltern festlegen, welche Massnahmen erforderlich sind.
Umfang und Art der Versorgung können sich je nach den individuellen Gegebenheiten und Behandlungszielen ändern.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn Sie Fragen zu geeigneten Behandlungsmöglichkeiten haben.
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1.ATMUNG
Im Mittelpunkt der spinalen Muskelatrophie steht das Management der Atmung. Die schwache Brustmuskulatur kann die Atmung oder den Hustenstoss beeinträchtigen und das Infektionsrisiko erhöhen. Massnahmen zur Unterstützung der Atmung können nicht invasive und invasive Behandlungen umfassen.
Die nicht-invasive Beatmung ist eine Möglichkeit, mit der die Anwendung invasiver Verfahren vermieden oder verzögert wird. Spezielle Beatmungsgeräte oder BIPAP-Geräte (Bilevel Positive Airway Pressure) sorgen über eine Maske für eine kontinuierliche Luftzufuhr in die Lungen. Ausserdem können zuhause Hustenassistenten verwendet werden, um die Kinder bei der Sekretmobilisierung zu unterstützen.
Die invasive Beatmung stellt die Luftzufuhr in die Lungen über einen Endotrachealtubus sicher, der durch den Mund (Intubation) oder direkt über einen kleinen Schnitt in die Luftröhre führt (Tracheotomie).
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2.ERNÄHRUNG
Die Muskelschwäche bei SMA kann dazu führen, dass Betroffene ihre Fähigkeit zu kauen und zu schlucken verlieren. Dadurch sind sie dem Risiko ausgesetzt, Nahrung und Flüssigkeit in die Lungen einzuatmen und an Atemwegsinfektionen zu erkranken. Eine Ernährungssonde kann für eine ausreichende Versorgung mit Nahrung und Flüssigkeit sorgen. Man unterscheidet zwei Arten von Ernährungssonden: nasale und abdominale Sonden.
Nasogastrale Sonden (NG-Sonden) werden über die Nase direkt in den Magen gelegt. Sie kommen typischerweise bei Patient:innen zum Einsatz, die nur vorübergehend über eine Sonde ernährt werden müssen. Ausserdem lassen sich diese Sonden leicht austauschen.
Gastrostomie-Sonden (PEG-Sonden) werden chirurgisch durch die Bauchdecke hindurch in den Magen gelegt. Sie sind relativ pflegeleicht, was sie zur bevorzugten Wahl für Betroffene macht, die ein langfristiges Ernährungsmanagement benötigen.
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3.ORTHOPÄDISCHE MASSNAHMEN
Die Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule) ist ein häufiges Problem bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie, das durch Muskelschwäche verursacht wird. Orthopäd:innen können Haltungsstützen (Orthesen) oder eine Operation zur Korrektur der Skoliose empfehlen.
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4.PHYSIOTHERAPIE
Menschen mit spinaler Muskelatrophie sind oft zu schwach, um den gesamten Bewegungsumfang der Gelenke nutzen zu können. Dadurch steigt das Risiko für Verkürzungen und Schrumpfungen von Muskeln, Sehnen und Bändern (Kontrakturen) sowie für Muskelverspannungen, die dauerhaft anhalten und die Mobilität einschränken können.
Eine Physiotherapie kann Übungen zur Verbesserung der Flexibilität und der allgemeinen motorischen Fähigkeiten beinhalten. Diese können das Risiko für Kontrakturen verringern, eine Verschlimmerung der Skoliose verhindern und dazu beitragen, dass die Betroffenen ein normales Gewicht halten können.
Es gibt immer mehr Belege dafür, dass sich regelmässig durchgeführte physiotherapeutische Massnahmen positiv auf die körperlichen Fähigkeiten der Betroffenen und das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie auswirken können.
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SMA-ZENTREN
Einige Zentren für neuromuskuläre Erkrankungen, die auf SMA spezialisiert sind, bieten die Koordination von Behandlung und Betreuung an. Diese kann zum Beispiel Folgendes umfassen:
Sammeltermine, an denen die Familien alle Spezialist:innen, die sie benötigen, am selben Tag besuchen können.
Unterstützung für Familien, die weite Strecken zurücklegen müssen (Parkplätze, Mahlzeiten, Unterkunft usw.)
Zusammenarbeit und Informationsaustausch zwischen den Ärzt:innen, um die Versorgung der Betroffenen zu koordinieren.
Centralised appointments that enable families to see all necessary specialists in a single visit.
Assistance for families that need to travel significant distances (parking, meals, lodging, etc.)
Collaboration and sharing of information among physicians that allows for more strategic, coordinated care planning.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
